看過電影《奇跡男孩》的朋友們，應該都好奇過小主人公奧吉的臉吧，因為天生的面部缺陷，而讓他感到非常自卑。而小主人公奧吉這種特殊的臉部特征正是Teacher Collins綜合征的典型特征。因特殊面容呈鳥臉，又被稱“鳥面綜合征”。
其發病率為1/50000。以常染色體顯性遺傳為主，由TCOF1（71%-93%）和POLR1C或POLR1D(8%)基因突變引起，約1%為常染色體隱性遺傳，由POLR1C突變引起。約60%的TCS患者無傢族史，但患者若結婚生子，後代有50%的患病概率。
臨床表現：
TCS的臨床表現畸形程度不一，由第一、二鰓弓發育不全引起，癥狀主要涉及顱面部的畸形，典型特征為眼瞼下斜，顴骨、下頜骨發育不全和小耳畸形等，其他畸形可表現為上頜骨畸形、腭裂、氣道功能障礙、後鼻孔閉鎖、舌後墜及牙畸形等。
TCS患者非常常見的特征是瞼裂下斜、顴骨發育不全、傳導性聽力下降和下頜骨發育不全;外耳道閉鎖、小耳畸形、下眼瞼缺損、面部不對稱和發際過低；其次是呼吸困難、喂食困難、腭裂、後鼻孔狹窄/閉鎖、心臟畸形；罕見特征是脊柱畸形、腎畸形、小頭畸形、智力低下和四肢畸形。
診斷：
TCS的診斷主要依靠典型臨床表現，對於不典型的臨床表現，需與其他綜合征鑒別,包括合並肢骨畸形需與Nagar或Miller綜合征鑒別，合並眼畸形和雙側耳廓畸形需與Goldenhar綜合征鑒別，合並小頜畸形、舌後墜和腭裂與Pierre Robin綜合征鑒別等；明確診斷主要進行相關致病基因的檢測。
治療：
TCS治療需耳鼻喉科、整形科、眼科、頜面外科、頭頸外科、口腔正畸科、心理科等多學科協作, 根據患者的年齡、臨床癥狀制定針對性的治療方案。TCS的治療是一個長期過程, 可以劃分為若幹階段, 有計劃地對患者進行手術治療及心理疏導。
總體按年齡分４個階段：
①新生兒期：患兒可因下頜骨的發育不良、小下頜畸形導致固有口咽腔體積縮小、舌後墜，從而引起氣道阻塞，為挽救生命行氣管插管或氣管切開改善通氣；患兒的下眼瞼缺損可使角膜暴露，需采取相應的措施保護眼睛。
②嬰兒期：確保患兒的正常飲食、呼吸功能及正常神經系統的發育，聽力問題可佩戴助聽器並加強語訓滿足語言發育,直到滿足手術幹預條件，進行聽力重建。
③兒童期：進行腭裂修復，對於耳廓畸形的矯正，進行制作義耳或耳廓再造術，下眼瞼的缺損修復可等到顴骨和眼眶重建之後進行，在入學前還應給予相應的心理輔導以保證患兒健康的心理狀態。
④青年期：進行面部畸形包括軟組織和骨畸形的矯正，但由於生長發育過程使得畸形矯正之後的效果難以預料，因此通常建議在生長發育停止後16歲後進行面部畸形的矯正。
聽力幹預：
TCS常伴內耳結構、聽小骨功能異常, 導致大多數患者有雙側重度傳導性聾或混合性聾, 需要耳科進行聽力學幹預。聽力學幹預方式多樣,如佩戴骨導助聽器或植入式骨導助聽器，外耳道成型, 聽骨鏈重建等。嬰幼兒期是言語發育的關鍵時期, 應當盡早對患兒進行聽力幹預。
預防：
一、如果不想讓後代患病，首先確定致病原因，在懷孕前可以采用輔助生殖的方法受孕，從而減少後代患病概率。
二、如果TCS患者已經懷孕，則可用產前檢測確定胎兒是否患病。
1、同樣需要確定致病基因。
2、通過產前超聲檢查有助於宮內胎兒TCS綜合征的初步診斷，表現為羊水過多、異常吞咽、小頭畸形和面部發育不良。
3、結合產前基因診斷，在懷孕11-14周取絨毛膜或16周之後取羊水做TCS致病基因檢測。
參考文獻：
[1]王璞,范欣淼,樊悅,陳曉巍.Treacher Collins綜合征的研究進展[J].臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志,2016,30(04):333-338.
[1]劉爽,范欣淼,朱瑩瑩,陳曉巍.Treacher Collins綜合征的精準診斷與治療(臨床篇)[J].臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志，2018,32(16):1213-1217.
[1]陳穎,李辰龍,張天宇.Treacher Collins綜合征基礎研究現狀[J].中國醫學文摘(耳鼻咽喉科學),2014,29(02):93-96.