谭忠恕
2024-05-28 23:48
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在基因組學領域當中，我們對於突變這個詞可以說並不陌生，它指的是基因組DNA核酸序列發生的改變，其中最常見的就是單堿基變異SNP（什麼是SNP？| 群體遺傳專題）。在實際分析過程中呢，我們會將測序數據比對到基因組上，與參考基因組發生差異的會被檢測為突變位點（簡單來說是這樣）。
但是在一些腫瘤相關的測序當中，我們會見到一個似乎有點不同的概念，叫做體細胞突變（somatic mutation）。它的展示結果也是在幾號染色體上的幾號位置，什麼堿基突變成瞭什麼堿基，但是可能我們測序瞭10個樣本，但最後隻拿到瞭5個體細胞突變的檢測結果。這到底是是怎麼回事呢？小編也覺得非常疑惑，下面就跟著小編一起來看看體細胞突變究竟是什麼吧。
體細胞突變是相對於胚系突變而言的。胚系突變（germline mutation）指的是在有性生殖過程中，由生殖細胞攜帶的突變，這種突變在該個體的每個細胞當中均存在，並且可以遺傳到下一代；而體細胞突變則與之相對，是在個體生長發育過程中，由於誘變因素的影響在部分體細胞中積累的突變。這種突變僅出現在身體的少數部位，並且不會被隨著生殖細胞遺傳到下一代。
那麼為什麼腫瘤的科研更關註體細胞突變呢？這是腫瘤的特性導致的。正常的細胞有一套嚴格的自我監控機制，防止細胞出現惡性增殖的情況；但是腫瘤細胞卻可以突破這一套機制，我無限制地增殖並侵犯周邊的器官。這主要是因為細胞中出現瞭特殊的突變，導致正常的監控機制被破壞，並且出現瞭其他一些有利於細胞無限增殖、遊離入侵的特性，從而使細胞轉變為惡性。
在不同種類的腫瘤中，由於細胞類型、組織的微環境各有差異，所以主導腫瘤發生發展的體細胞突變（即驅動突變）也各不相同，後續其他的突變負荷、克隆結構等特征也都能借助體細胞突變體現出來。所以對體細胞突變進行深入的分析，也就成瞭腫瘤基因組方面研究的重中之重。而如何利用體細胞突變的結果來進行各種後續的深入分析，我們在之前的文章中有過相關的解讀和介紹，後續我們也會持續為大傢帶來相關的解析。