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體細胞突變是什麼(somatic mutation)?

在基因組學領域當中,我們對於突變這個詞可以說並不陌生,它指的是基因組DNA核酸序列發生的改變,其中最常見的就是單堿基變異SNP(什麼是SNP?| 群體遺傳專題)。在實際分析過程中呢,我們會將測序數據比對到基因組上,與參考基因組發生差異的會被檢測為突變位點(簡單來說是這樣)。

但是在一些腫瘤相關的測序當中,我們會見到一個似乎有點不同的概念,叫做體細胞突變(somatic mutation)。它的展示結果也是在幾號染色體上的幾號位置,什麼堿基突變成瞭什麼堿基,但是可能我們測序瞭10個樣本,但最後隻拿到瞭5個體細胞突變的檢測結果。這到底是是怎麼回事呢?小編也覺得非常疑惑,下面就跟著小編一起來看看體細胞突變究竟是什麼吧。

體細胞突變是相對於胚系突變而言的。胚系突變(germline mutation)指的是在有性生殖過程中,由生殖細胞攜帶的突變,這種突變在該個體的每個細胞當中均存在,並且可以遺傳到下一代;而體細胞突變則與之相對,是在個體生長發育過程中,由於誘變因素的影響在部分體細胞中積累的突變。這種突變僅出現在身體的少數部位,並且不會被隨著生殖細胞遺傳到下一代。

那麼為什麼腫瘤的科研更關註體細胞突變呢?這是腫瘤的特性導致的。正常的細胞有一套嚴格的自我監控機制,防止細胞出現惡性增殖的情況;但是腫瘤細胞卻可以突破這一套機制,我無限制地增殖並侵犯周邊的器官。這主要是因為細胞中出現瞭特殊的突變,導致正常的監控機制被破壞,並且出現瞭其他一些有利於細胞無限增殖、遊離入侵的特性,從而使細胞轉變為惡性。

在不同種類的腫瘤中,由於細胞類型、組織的微環境各有差異,所以主導腫瘤發生發展的體細胞突變(即驅動突變)也各不相同,後續其他的突變負荷、克隆結構等特征也都能借助體細胞突變體現出來。所以對體細胞突變進行深入的分析,也就成瞭腫瘤基因組方面研究的重中之重。而如何利用體細胞突變的結果來進行各種後續的深入分析,我們在之前的文章中有過相關的解讀和介紹,後續我們也會持續為大傢帶來相關的解析。

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